Cara Sanità Informazione, sono Federica, mamma di Nicoló, un piccolo di quasi 14 mesi.
Questa mia lettera vuole essere un appello disperato per chiunque possa aiutarci a reperire il suo farmaco salvavita. Difficile riassumere in poche righe questo nostro trascorso, intenso e devastante, di questo suo primo anno di vita. Mio figlio nasce con due patologie che vengono confermate alla nascita; idrocefalo e Dandy Walker… Nato al Gemelli a Roma e ricoverato per oltre 8 mesi, nel corso dei quali è emersa anche un’altra patologia ultra rara: deficit di plasminogeno.
Un calvario lungo 20 interventi chirurgici
L’artefice di tutto, dei 20 interventi chirurgici che ha affrontato, della lunga degenza in ospedale e del continuo farsi spola tra Lecce e Roma. Nicoló passa la sua vita in ospedale, e per tentare di tenere a bada questo deficit eseguiamo regolarmente 3 infusioni di plasma settimanali… ma servono a… niente! Mio figlio ha bisogno di un farmaco che si chiama Ryplazim, una molecola salvavita che esiste e che gli è stata dato ad ottobre 2022 per un totale di 14 flaconi e che gli hanno salvato la vita!
Da Lecce a Roma
Dopo molteplici ed infausti interventi per idrocefalo, infatti, finalmente dopo queste somministrazioni ha avuto il 21 dicembre 2022 un posizionamento di derivazione ventricolo peritoneale che ha retto. A marzo ha eseguito un ulteriore posizionamento di derivazione perché una da sola non bastava, essendo i ventricoli scarsamente comunicanti. Ora… Siamo punto e a capo. Le membrane di fibrina che si formano nei suoi distretti corporei a causa di questo deficit, hanno bloccato le derivazioni a livello addominale ed è stato portato prontamente in derivazione liquorale esterna presso il Vito Fazzi a Lecce. Messo in sicurezza abbiamo affrontato un trasporto in ambulanza e siamo nuovamente ricoverati al Gemelli. Nei prossimi giorni dovrà affrontare due nuovi interventi: pulizia addominale dalle membrane formate, rimozione dei cateteri e un nuovo impianto di sistemi derivativi.
Cosa potrebbe accadere
Tutto questo con la consapevolezza che sollecitando, come descritto in letteratura, potrebbe aumentare la formazione di queste membrane!
Non capisco e mi rifiuto di capire come la vita di un cittadino italiano possa essere abbandonata in questo modo a se stessa e alla sua sorte!
Esiste una soluzione, esiste Ryplazim. Testato da anni in America, approvato da circa 2 anni da FDA… ed usato per un breve periodo anche da Nicoló . La percentuale di attività di plasminogeno nel corpo di mio figlio è di 2.7. Il range in un individuo sano va da 80 a 120%. Rischia la vita ogni momento. Questa fibrina oltre a non permettere il funzionamento dei sistemi derivativi, compromette anche l’anatomia e la funzionalità degli organi.
L’appello di una madre…
Il collirio a base di plasminogeno, approvato in Italia, gli ha salvato e gli salva gli occhi… ma non basta… abbiamo bisogno del farmaco sistemico per permettergli di vivere. L’articolo 32 della nostra costituzione garantisce cure mediche al cittadino; perché mio figlio non può avere questo diritto?
Penso che se fosse nato in America avrebbe avuto certamente una situazione più agevolata e penso anche che… non sia vero che la legge è uguale per tutti… se sei un malato ultra raro sei messo al muro e disarmato.
Vi prego, ognuno ci aiuti secondo le proprie possibilità a raggiungere quest’obiettivo… che altro non è che un diritto. Il diritto alle cure mediche e il diritto alla vita per Nicoló.