Uno studio condotto dai ricercatori dell’UTHealth Houston ha identificato varianti genetiche rare associate a una forma precoce della malattia della valvola aortica bicuspide, una cardiopatia congenita che può causare gravi complicazioni nei giovani adulti. Pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, questo studio ha cercato di esplorare la complessità genetica di questa patologia analizzando i dati genetici di numerose famiglie.
La valvola aortica bicuspide è caratterizzata dalla presenza di due cuspidi anziché tre, compromettendo il normale flusso sanguigno e causando sintomi variabili, da dolore toracico e mancanza di respiro a svenimenti e difficoltà durante l’esercizio. Questa condizione, che colpisce circa 1 persona su 100, è la forma più comune di cardiopatia congenita e possiede una notevole componente genetica, soprattutto nei casi precoci.
I sintomi possono variare notevolmente: alcune persone sono asintomatiche, mentre altre possono manifestare sintomi gravi che richiedono un intervento medico. La diagnosi è di solito effettuata tramite ecocardiogramma, un test che visualizza il cuore attraverso onde sonore.
Le terapie disponibili variano in base alla gravità della condizione. In forme meno gravi, si può optare per il monitoraggio e la gestione dei sintomi; nei casi più gravi, è talvolta necessaria la chirurgia per riparare o sostituire la valvola. Nonostante i progressi, la gestione della malattia della valvola aortica bicuspide rimane complessa.
Il lavoro dell’UTHealth Houston ha rappresentato un’importante evoluzione nella comprensione della genetica di questa malattia, particolarmente tra i giovani adulti. I ricercatori hanno scoperto che i giovani con dissezioni aortiche precoci hanno una maggiore probabilità di avere valvole aortiche bicuspidi e varianti genetiche rare associate. L’analisi ha coinvolto il sequenziamento dell’intero esoma di 215 famiglie.
Una scoperta chiave è stata la differenziazione delle varianti genetiche tra i giovani pazienti e quelli più anziani con malattia a insorgenza tardiva. Circa il 50% delle famiglie studiate presentava varianti genetiche dannose che potrebbero portare a diagnosi e interventi precoci. Il ricercatore Siddharth Prakash ha sottolineato che i test genetici sono più utili nei giovani e nei loro familiari, facilitando così trattamenti preventivi.