La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia di Lou Gehrig, è una grave malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, causando debolezza muscolare progressiva e, alla lunga, paralisi. Questa condizione porta a difficoltà motorie e gravi problemi respiratori. Identificata per la prima volta nel 1869 dal neurologo Jean-Martin Charcot, la SLA ha una prevalenza globale di circa 5-7 casi ogni 100.000 abitanti, con circa 400.000 persone affette, specialmente nei Paesi sviluppati. La sopravvivenza media dopo la diagnosi è di 2-5 anni, ma alcune persone possono vivere più a lungo grazie ai progressi nella gestione della malattia.
I sintomi iniziali possono essere sottili e includono debolezza muscolare, crampi e difficoltà nel linguaggio e nella deglutizione. La diagnosi avviene attraverso esami clinici e di esclusione, tra cui elettromiografia e risonanza magnetica, poiché non esistono test definitivi per confermare la SLA.
Attualmente non ci sono cure definitive per la SLA, ma i trattamenti disponibili mirano a rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Farmaci come il riluzolo e l’edaravone sono utilizzati per ridurre la degenerazione dei motoneuroni e migliorare le funzioni motorie. Le terapie includono anche supporto nutrizionale, fisioterapia e assistenza respiratoria.
Recenti ricerche condotte dal gruppo del Prof. Peter Carmeliet del VIB-KU Leuven si sono concentrate su un enzima chiamato EGLN2, che potrebbe rappresentare un nuovo bersaglio terapeutico. L’inibizione di EGLN2 ha mostrato effetti protettivi sui motoneuroni in modelli animali e cellule staminali pluripotenti indotte da pazienti con SLA. I risultati suggeriscono che la modulazione di EGLN2 potrebbe ridurre l’infiammazione e rallentare la progressione della malattia.
Il Prof. Ludo Van Den Bosch ha evidenziato che mirare all’EGLN2 potrebbe rappresentare una strategia promettente per la SLA. Tuttavia, ulteriori ricerche sono necessarie per esplorare appieno queste potenzialità terapeutiche e offrire nuove speranze a pazienti e famiglie. La SLA, acquisendo notorietà anche grazie a figure pubbliche come Lou Gehrig, continua a stimolare la ricerca e il dibattito scientifico, con l’obiettivo di migliorare la vita di chi ne è colpito.