Un nuovo e rarissimo sistema di gruppi sanguigni, denominato MAL, è stato scoperto di recente dalla comunità scientifica, ponendo fine a un mistero che durava da oltre cinquant’anni. Nel 1972, era stata identificata una paziente priva dell’antigene AnWj, considerato fino ad allora universale. Questa scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica Blood da un team di ricercatori del National Health Service Blood and Transplant nel Regno Unito, aumenta a 47 il numero dei sistemi di gruppi sanguigni attualmente noti, tra cui i più conosciuti A, B, AB, 0 e l’RH, composto da 50 antigeni.
L’antigene AnWj, assente nella paziente del 1972, si trova in realtà sulla proteina myelin and lymphocyte, da cui deriva l’acronimo MAL. Il nuovo sistema di classificazione potrebbe avere importanti conseguenze per il settore delle trasfusioni di sangue, rendendole più sicure. Se un individuo ha una versione mutata di entrambi i geni che codificano per MAL, sarà classificato come AnWj-negativo, una condizione eccezionalmente rara.
L’assenza di AnWj potrebbe anche offrire spunti significativi per l’individuazione di patologie, dal momento che spesso si presenta in caso di malattie del sangue o tumori che sopprimono l’espressione di quell’antigene. Riconoscere questa assenza permette una migliore gestione delle trasfusioni e una comprensione più profonda dei correlati clinici.
Louise Tilley, una delle autrici dello studio, ha sottolineato che i risultati rappresentano il culmine di un lungo lavoro di equipe per stabilire questo nuovo sistema, per garantire assistenza di alta qualità a pazienti rari ma cruciali. Ha inoltre evidenziato l’importanza del sequenziamento dell’esoma nel raggiungere questo obiettivo, notando che il gene identificato non era inizialmente un candidato ovvio e che si sa poco riguardo alla proteina MAL nei globuli rossi.
In sintesi, la scoperta del sistema MAL non solo arricchisce la nostra comprensione della geneticità legata ai gruppi sanguigni, ma promette anche di migliorare la sicurezza delle trasfusioni ed avere un impatto positivo nella diagnosi e cura di patologie rare.