La dieta rappresenta una terapia fondamentale per le donne affette da fenilchetonuria, una malattia metabolica congenita. Per queste donne, è essenziale pianificare la gravidanza almeno tre mesi prima del concepimento, in modo da seguire un regime alimentare che riduca i rischi per il feto. Questo è emerso durante il 14esimo congresso della SIMMESN, tenutosi a Montesilvano.
La fenilchetonuria è un disturbo causato dalla carenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi, che porta a un elevato livello di fenilalanina nel sangue, dannosa per il sistema nervoso centrale. È oggetto di screening neonatale obbligatorio dal 1992, con un approccio terapeutico che combina dieta e farmacoterapia. La dieta deve essere povera di proteine e integrare amminoacidi e micronutrienti.
La gravidanza rappresenta un periodo critico per le donne con fenilchetonuria, poiché elevati livelli di fenilalanina possono provocare embriofetopatia fenilchetonurica, con conseguenze severe come ritardi nello sviluppo e malformazioni congenite. È quindi fondamentale monitorare i livelli di fenilalanina durante la gravidanza, con controlli bisettimanali e possibili adattamenti alimentari.
Per garantire una corretta gestione della donna in gravidanza con fenilchetonuria, è necessario un approccio multidisciplinare che coinvolga ginecologi, medici esperti in malattie metaboliche, dietisti e, se necessario, psicologi. Le donne affrontano difficoltà legate ai frequenti controlli clinici e allo stress per la salute del nascituro, oltre alla complessità di seguire una dieta restrittiva.
Durante la gravidanza, le variazioni ormonali possono influenzare l’equilibrio metabolico, richiedendo una revisione frequente dell’apporto dietetico. Ogni fase della gravidanza presenta diverse esigenze metaboliche e, in alcuni casi, la gravidanza può migliorare i segni clinici di patologie metaboliche. Tuttavia, in altri casi può essere un fattore di rischio per la salute della madre e del bambino.
In sintesi, un attento monitoraggio e un’adeguata pianificazione della dieta sono cruciali per garantire una gravidanza sicura e sana per le donne con fenilchetonuria, supportate da un’equipe multidisciplinare. Nonostante le difficoltà, gli attuali risultati appaiono promettenti.