La maggior parte delle famiglie di bambini con l’autismo sono costrette ad affrontare lungi tempi di attesa prima di arrivare a una diagnosi. Molto spesso passa ancora altro tempo prima che la diagnosi diventi definitiva. Ma ora, due nuovi studi suggeriscono che uno strumento di tracciamento oculare recentemente sviluppato potrebbe aiutare i medici a diagnosticare l’autismo, con maggior certezza, nei bambini con appena 16 mesi mesi di vita. «Questo non è uno strumento che sostituisce i medici esperti», precisa Warren Jones, direttore della ricerca presso il Marcus Autism Center del Children’s Healthcare di Atlanta e scienziato della Emory University School of Medicine, autore di entrambi gli studi. Piuttosto, ha detto, la speranza è che questa tecnologia di tracciamento oculare fornisca «misurazioni oggettive» in grado di aiutare nel processo diagnostico.
La nuova tecnologia misura i movimenti oculari dei bambini
Secondo i ricercatori, il nuovo strumento, chiamato EarliPoint Evaluation, è stato approvato dalla Food and Drug Administration statunitense per aiutare i medici a diagnosticare e valutare l’autismo. Tradizionalmente, l’autismo viene diagnosticato ai bambini sulla base della valutazione clinica della loro storia di sviluppo, dei loro comportamenti e dei resoconti dei genitori. Le valutazioni possono richiedere ore e alcuni comportamenti sottili associati all’autismo potrebbero non essere rilevati, soprattutto tra i bambini più piccoli. La nuova tecnologia di tracciamento oculare funziona monitorando i movimenti oculari dei bambini mentre guardano i video di interazioni sociali di altri bambini.
La presenza dell’autismo viene valutata in base all’attenzione che i bambini prestano alle interazioni sociali
Un bambino senza autismo può focalizzare la propria attenzione sui gesti delle mani di un bambino nel video che indica qualcosa a un altro bambino. Quel bambino potrebbe anche guardare il volto di un altro bambino che sembra triste o sorridente. Ma un bambino con autismo non presterebbe affatto attenzione ai gesti delle mani o alle espressioni facciali, e questo può essere identificato nei movimenti degli occhi. «Utilizziamo scene del genere per verificare se i bambini prestano o meno attenzione alle informazioni che ci aspettiamo che i bambini con sviluppo tipico della stessa età abbiano», spiega Jones. In uno dei nuovi studi, pubblicato sulla rivista medica JAMA, 475 bambini di età compresa tra 16 e 30 mesi sono stati valutati per l’autismo in 6 cliniche specializzate negli Stati Uniti. I bambini sono stati arruolati nello studio tra aprile 2018 e maggio 2019 e lo strumento di tracciamento oculare è stato incluso nelle valutazioni.
Lo strumento di tracciamento oculare ha una sensibilità del 71% e una specificità di oltre l’80%
I ricercatori hanno scoperto che, rispetto alla sola diagnosi clinica effettuata dagli esperti, le misurazioni del tracciamento oculare e dell’impegno sociale dei bambini con i video avevano una sensibilità del 71%, il che significa che aiutavano a diagnosticare accuratamente l’autismo il 71% delle volte, e una specificità dell’80,7%, il che significa che hanno contribuito a designare un bambino senza autismo circa l’80% delle volte. Tra i bambini, 335 avevano una diagnosi di autismo di cui i loro medici erano «certi» senza utilizzare lo strumento di tracciamento oculare. Quando lo strumento di tracciamento oculare è stato utilizzato solo per questo gruppo, i ricercatori hanno scoperto che mostrava una sensibilità del 78% e una specificità dell’85,4% quando i medici esperti erano certi della loro diagnosi.
Con una diagnosi precoce si accelera anche il trattamento del bambino
I risultati suggeriscono che l’utilizzo delle misurazioni di come i bambini guardano e apprendono dalle interazioni sociali nei video può offrire un biomarcatore per diagnosticare l’autismo, aiutando a ridurre il tempo necessario per fare una diagnosi e accelerare il trattamento del bambino. L’altro studio, pubblicato anch’esso su JAMA Network Open, ha rilevato che su 719 bambini di età compresa tra 16 e 30 mesi, le misurazioni basate sul tracciamento oculare avevano una sensibilità dell’81,9% e una specificità dell’89,9%. In un altro gruppo di 370 bambini, di età compresa tra 16 e 45 mesi, le misurazioni del tracciamento oculare avevano una sensibilità dell’80,6% e una specificità dell’82,3%.
Le misurazioni oculari prevedevano le diagnosi di autismo dei medici con un «alto grado di precisione»
Nel secondo studio sono state presentate ai bambini 14 scene video, ciascuna della durata media di circa 54 secondi. Nel complesso, hanno spiegato i ricercatori, i dati mostrano che la tecnologia ha circa l’80% di sensibilità e specificità. Negli studi, le misurazioni del tracciamento oculare – che raccoglievano dati 120 volte al secondo ed entro 12 minuti dalla visione del video – prevedevano le valutazioni dei medici esperti «con un alto grado di precisione» ed erano coerenti con le diagnosi cliniche specialistiche standard. «Per me, non c’è altro ritorno sull’investimento per ciò che facciamo nella scienza e nella sanità pubblica che dare accesso alle famiglie alla diagnosi precoce che renderà possibile un intervento precoce e un sostegno che ottimizzerà i risultati dei bambini per il resto della loro vita» , commenta Ami Klin, direttore del Marcus Autism Center e capo della divisione di autismo e disabilità dello sviluppo presso la Emory University School of Medicine, autore di entrambi gli studi.
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