La Progeria è una malattia genetica rarissima che colpisce circa una persona ogni 8 milioni di nati, con un’incidenza di uno ogni 20 milioni a livello mondiale. Fu identificata per la prima volta nel 1886 da Jonathan Hutchinson e successivamente da Hastings Gilford nel 1897, dai quali prende il nome. I pazienti affetti da Progeria, come il 28enne Sammy Basso, hanno un’aspettativa di vita molto limitata, che si aggira attorno ai 14-15 anni, con decessi prematuri spesso causati da attacchi cardiaci o ictus.
La Progeria si caratterizza per un invecchiamento accelerato, che si manifesta sin dall’infanzia, senza compromettere le capacità intellettive, ma causando evidenti alterazioni fisiche. È causata da una mutazione del gene LMNA, che produce una proteina tossica chiamata progerina. Questa proteina altera la struttura del nucleo cellulare, provocando il deterioramento rapido delle cellule e, di conseguenza, dei tessuti e degli organi. Si stima che siano solo circa 140 i casi documentati di Progeria nella storia della medicina, con solo 18 pazienti attivi negli Stati Uniti.
I sintomi della Progeria comprendono un aspetto fisico distintivo e una serie di problematiche di salute, come osteoporosi, osteolisi, artrite, lipodistrofia, ritardo nella crescita, anomalie cutanee, alopecia e in particolare gravi problemi cardiovascolari. L’accumulo di progerina nelle cellule comporta un “invecchiamento precoce”, simile all’invecchiamento fisiologico, ma con differenze significative. Attualmente, l’aspettativa di vita media per i pazienti senza trattamenti è di circa 13,5 anni.
Nel mondo sono riconosciuti circa 130 casi di Progeria classica, con solo 4 registrati in Italia, ma la reale incidenza è sottovalutata, poiché molti casi sono difficili da identificare, specialmente nei paesi in via di sviluppo. I ricercatori stanno lavorando su tecniche innovative di editing genetico per fermare la Progeria, un progetto che potrebbe anche avere ripercussioni positive su altre malattie genetiche rare. Tuttavia, i medici avvertono che mentre l’editing genetico ha mostrato risultati promettenti nei modelli animali, non c’è certezza riguardo alla sua efficacia sugli esseri umani. Ad ogni modo, il progresso nella ricerca porta speranza a questi pazienti.