Uno studio condotto dai ricercatori del Mount Sinai ha esaminato la displasia fibromuscolare (FMD), una rara malattia vascolare che colpisce fino al 5% della popolazione adulta, prevalentemente donne. Caratterizzata da una crescita anomala delle cellule muscolari nelle arterie, la FMD può causare gravi complicazioni come aneurismi, dissezioni arteriose e ipertensione. A differenza di malattie vascolari come l’aterosclerosi, la FMD non è legata all’accumulo di placche e spesso i pazienti non mostrano sintomi fino a stadi avanzati, portando a rischi di infarti e ictus.
La malattia fu identificata oltre 80 anni fa, ma la comunità medica ha faticato a comprenderne le origini, in parte a causa della rariabilità dei casi e della difficoltà diagnostica. La diagnosi si basa principalmente su immagini angiografiche che mostrano una caratteristica “stringa di perle” nelle arterie. Nel tentativo di esplorare le cause genetiche della FMD, un team guidato da Jason Kovacic ha analizzato biopsie cutanee di 83 donne affette da FMD e 71 controlli sani. Attraverso tecniche avanzate di analisi genetica, hanno scoperto che il gene UBR4 gioca un ruolo cruciale nella malattia.
UBR4 regola una rete di altri elementi genetici che influenzano la funzione vascolare; alterazioni nella sua espressione possono portare a cambiamenti nel funzionamento delle cellule arteriose, contribuendo al restringimento delle arterie. Inoltre, i ricercatori hanno creato il primo modello murino che simula alcuni aspetti della FMD, permettendo di studiare meglio la malattia e testare potenziali terapie.
La ricerca potrebbe rivoluzionare il trattamento della FMD. Attualmente, non esistono terapie specifiche; i pazienti si concentrano sul controllo dei sintomi per prevenire complicazioni. La scoperta di UBR4 potrebbe portare allo sviluppo di trattamenti mirati che correggono l’espressione genica e migliorano la funzione arteriosa. Kovacic sottolinea che, pur essendo ancora distante una terapia definitiva, l’identificazione di UBR4 rappresenta una svolta significativa, aprendo nuove possibilità terapeutiche per le donne colpite da FMD.