La pubertà, è una fase delicata per lo sviluppo fisico e psicologico delle donne. Contrassegnata dal primo ciclo mestruale nelle ragazze, è influenzata da una complessa interazione tra fattori genetici, ambientali e nutrizionali. Uno studio dell’Università di Cambridge ha approfondito i misteri genetici che guidano il tempo e la modalità di questo fondamentale passaggio nella vita delle giovani donne
Genetica e pubertà
Il più grande studio genetico mai condotto sull’età della pubertà ha coinvolto un team internazionale di ricercatori, guidato dall’Unità Epidemiologica del Medical Research Council (MRC) dell’Università di Cambridge. La ricerca ha esaminato il DNA di quasi 800mila donne provenienti da diverse parti del mondo, tra cui Europa, Nord America, Cina, Giappone e Corea. Pubblicato su Nature Genetics, lo studio ha identificato oltre mille varianti genetiche che influenzano il tempo del primo periodo mestruale, di cui circa seicento varianti sono state osservate per la prima volta. Vediamo di che si tratta.
Impatti genetici e ambientali sulla pubertà
L’età media della pubertà nelle ragazze si colloca tradizionalmente tra i 10 e i 15 anni. Tuttavia, negli ultimi decenni vi è stata una tendenza verso un’anticipazione di questo evento biologico. Questo fenomeno ha sollevato preoccupazioni in ambito medico, poiché la pubertà precoce è associata a un aumento del rischio di malattie metaboliche come il diabete di tipo 2 e le malattie cardiovascolari, oltre che a una maggiore prevalenza di obesità in età adulta.
Geni e aumento di peso
Una delle scoperte più rilevanti dello studio riguarda il legame tra geni che influenzano indirettamente la pubertà e l’aumento di peso durante l’infanzia. «Molti dei geni che abbiamo scoperto accelerano la pubertà precoce attraverso un aumento di peso nei primi anni di vita, il che può avere implicazioni significative per la salute a lungo termine». Così esordisce il professor John Perry, autore dello studio.
L’analisi genetica ha rivelato che circa il 45% delle varianti genetiche scoperte agisce in modo indiretto. Un fattore che influenza l’aumento di peso durante l’infanzia e contribuisce così alla pubertà precoce. Questo fenomeno è stato studiato in profondità, evidenziando come piccoli cambiamenti nel DNA possano avere impatti significativi sullo sviluppo fisico e ormonale delle giovani donne.
Ruolo dei geni nel controllo ormonale e dello sviluppo
Oltre agli effetti indiretti sull’aumento di peso, sono stati identificati sei geni che influenzano direttamente i tempi della pubertà. Essi agiscono principalmente nel cervello per regolare il rilascio degli ormoni riproduttivi. Questi meccanismi biologici forniscono una panoramica dettagliata su come il nostro patrimonio genetico possa modulare il momento chiave della pubertà e influenzare la salute generale nel corso della vita.
Varianti genetiche rare e impatti sui tempi della pubertà
Uno degli aspetti più affascinanti della ricerca riguarda poi l’analisi delle varianti genetiche rare che hanno un impatto significativo sulla pubertà. Un esempio emblematico è rappresentato dalle varianti nel gene ZNF483, riscontrate in una piccola percentuale di individui ma associate a una significativa ritardata o anticipata insorgenza della pubertà.
Prospettive cliniche e interventi futuri
I risultati dello studio potrebbero avere profonde implicazioni cliniche per il futuro. Ad esempio, il punteggio genetico sviluppato dai ricercatori permette di predire con precisione se una ragazza avrà una pubertà estremamente precoce o ritardata.
Cosa che non solo permette di identificare i fattori di rischio associati a malattie metaboliche e cardiovascolari, ma consente anche di sviluppare interventi mirati per prevenire e gestire le conseguenze del menarca precoce o ritardato.
«Questa ricerca non solo amplia la nostra comprensione della complessità genetica della pubertà, ma apre anche nuove opportunità per lo sviluppo di strategie preventive e terapeutiche mirate». Questo il commento della ricercatrice Katherine Kentistou.
Fonte
Kentistou, K.A. & Kaisinger, L.R., et al. Comprendere la complessità genetica dei tempi della pubertà attraverso lo spettro delle frequenze alleliche.
Nature Genetics (2024).
Materiale fornito dall’Università di Cambridge.