La morte di Sammy Basso, il più longevo paziente affetto da progeria al mondo, ha riacceso l’interesse per questa malattia rarissima. La progeria, conosciuta anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, è una patologia genetica che provoca un invecchiamento accelerato già in età infantile, riducendo l’aspettativa di vita a circa 13-14 anni, sebbene alcuni soggetti abbiano superato i 20 anni. Sammy Basso, deceduto a 28 anni a causa di un malore durante una cena, ha dedicato la sua vita alla sensibilizzazione su questa sindrome, fondando nel 2005 l’Associazione Italiana Progeria per promuovere la ricerca.
La progeria è stata descritta per la prima volta nel 1886 da Jonathan Hutchinson e successivamente nel 1897 da Hastings Gilford. Sebbene non influisca sulle capacità intellettive, la malattia ha gravi conseguenze sul sistema cardiovascolare, sulla pelle e sulle ossa. Si stima che negli Stati Uniti colpisca un bambino ogni 8 milioni, e un caso ogni 4 milioni nei Paesi Bassi. Non esiste una cura specifica, ma i pazienti ricevono trattamenti di supporto per gestire le complicanze tipiche dell’invecchiamento, come l’aterosclerosi che porta a infarti e ictus.
La causa della progeria sono le mutazioni nel gene Laminina A (LMNA), che provoca la produzione di progerina, una forma difettosa della proteina lamina A. Questa mutazione causa instabilità nel nucleo cellulare, limitando la capacità di divisione cellulare e portando alla morte prematura delle cellule. I sintomi più evidenti includono rallentamento della crescita, perdita di adiposità sottocutanea, pelle sottile e pigmentata, vene visibili, e caratteristiche facciali distorte come una testa sproporzionata e naso a becco. Altri segni includono perdita di capelli e anomalie scheletriche.
In sintesi, la storia di Sammy Basso mette in evidenza le sfide della vita con la progeria e la necessità di sensibilizzazione e ricerca su questa sindrome. La sua vita e il suo impegno hanno lasciato un segno profondo, attirando l’attenzione su una malattia poco conosciuta ma devastante.